Tweelingen kunnen broederlijk zijn, identiek - en in uiterst zeldzame gevallen - semi-identiek.
Een tweeling geboren in januari 2014 in Australië deelt alle genen van hun moeder, maar slechts 78 procent van die van hun vader, volgens een nieuw casusrapport dat gisteren (27 februari) werd gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.
Het is onduidelijk hoeveel andere semi-identieke of "sesquizygotische" tweelingen er zijn, maar het is waarschijnlijk "buitengewoon zeldzaam", zei hoofdauteur Dr. Michael Gabbett, de coördinator van de diagnostische genomics-cursus bij het Institute of Health and Biomedical Innovation in Brisbane , Australië. De eerste set semi-identieke tweelingen werd in 2007 in de Verenigde Staten geïdentificeerd, toen ze nog zuigelingen waren; dit is de eerste keer dat een semi-identieke tweeling in de baarmoeder wordt geïdentificeerd, aldus het rapport.
Aanvankelijk dacht de moeder van de in het casus beschreven tweeling dat ze zwanger was van eeneiige tweeling, op basis van een echo vroeg in haar zwangerschap. Later in de zwangerschap waren de artsen van de vrouw echter verbaasd dat de tweeling een jongen en een meisje was. Omdat identieke tweelingen al hun genen delen, kunnen ze niet van een ander geslacht zijn dan een twee-eiige tweeling.
Om de genen van de foetus te analyseren, namen de artsen monsters van het vruchtwater dat elke tweeling omringde. (De tweeling bevond zich in afzonderlijke vruchtzakjes in de baarmoeder.) Zo ontdekten ze dat de tweeling 100 procent van de genen van hun moeder deelde, maar slechts 78 procent van die van hun vader.
Normaal gesproken komt het DNA van een mens uit twee bronnen: één set chromosomen komt uit het ei van de moeder en één set komt uit het sperma van de vader. Bij een twee-eiige tweeling bevruchten twee spermacellen twee afzonderlijke eieren, wat een tweeling oplevert die de helft van de genen van hun moeder en de helft van hun vaders deelt; bij identieke tweelingen bevrucht één sperma een enkel ei, dat zich opsplitst in de tweeling die alle genen van hun vader en moeder deelt. Maar in de semi-identieke tweeling kwam één set chromosomen uit het ei en de tweede set bestond uit chromosomen uit twee afzonderlijke spermacellen, vertelde Gabbett aan WordsSideKick.com.
Maar hoe komt dat? Gabbett veronderstelt dat het eitje van de moeder werd bevrucht door twee afzonderlijke spermacellen, die elk hun eigen set chromosomen droegen - één set chromosomen van de moeder werd uiteindelijk gecombineerd met twee verschillende sets chromosomen van de vader.
Als een ei eenmaal is bevrucht, wordt het ondoordringbaar voor ander sperma, dus Gabbett is van mening dat het twee sperma tegelijkertijd bij het ei moet zijn aangekomen. Elke andere verklaring, zoals twee spermacellen die twee eieren bevruchten met exact dezelfde genetische samenstelling, 'is biologisch onaannemelijk', voegde hij eraan toe.
Vervolgens zouden de drie sets chromosomen zijn opgedeeld in drie afzonderlijke cellen: één cel ontving chromosomen van de moeder en de eerste zaadcel, de andere van de moeder en de tweede zaadcel en de derde van beide zaadcellen. Omdat een cel chromosomen van zowel moeder als vader nodig heeft om te overleven, zou die laatste uiteindelijk zijn overleden. De overgebleven cellen zouden samen worden gecombineerd en vervolgens opnieuw worden verdeeld in de twee tweelingen.
Bovendien hebben het meisje en de jongen elk mannelijke en vrouwelijke geslachtschromosomen - met andere woorden, elke tweeling heeft een aantal cellen met een XX-paar (vrouwelijk) en sommige met een XY-paar (mannelijk). Het hebben van zowel mannelijke als vrouwelijke paren geslachtschromosomen in verschillende cellen in het lichaam is gekoppeld aan bepaalde ontwikkelingsproblemen in de voortplantingsorganen en aan kanker, zei Gabbett. Toen de artsen de eierstokken van de tweeling van het meisje onderzochten, ontdekten ze enkele veranderingen die verband hielden met kanker, en dus "werd de moeilijke beslissing genomen om ze te verwijderen, zodat ze geen kanker kreeg", zei hij.
Het meisje kreeg ook kort na haar geboorte een bloedstolsel - bloedstolsels zijn een veel voorkomende complicatie bij identieke tweelingen in het algemeen - en het stolsel sneed de bloedtoevoer naar haar arm af. Dientengevolge moesten artsen ook haar arm amputeren.
Er is echter goed nieuws: de tweeling is nu 4 en een half jaar oud en ontwikkelt zich normaal verder, zei Gabbett.
Om een beter begrip te krijgen van hoe zeldzaam een sesquizygosis-tweeling is, gingen de onderzoekers verder met het onderzoeken van de genen van bijna 1.000 andere tweelingen en vonden geen ander geval van semi-identieke tweelingen, noch vonden ze bewijs van de aandoening in een eerdere studie van een ander onderzoeksteam dat DNA van meer dan 20.000 tweelingen heeft onderzocht.
Toch is het mogelijk dat er gevallen zijn die artsen hebben gemist: tenzij de tweeling verschillende geslachten zijn, kunnen sesquizygotische tweelingen worden gemist, omdat mensen er misschien van uitgaan dat ze een identieke tweeling zijn, zei Gabbett. Toch zijn we 'van mening dat dit zo zeldzaam is dat routinematige tests niet gerechtvaardigd zijn', zei Gabbett.
Er is slechts één ander geval in de wereld gemeld, voor zover ze weten, zei Gabbett. Vanwege de zeldzaamheid 'geloven sommige artsen nog steeds niet dat het bestaat'.
