Problemen met de achillespees, de dikke weefselband die de kuitspieren met het hielbeen verbindt, duiden meestal niet op een hersenaandoening. Maar voor één man in China waren knobbeltjes op de achillespees een vroeg teken van een ernstige stofwisselingsziekte die zijn hersenen aantastte.
De 27-jarige man werd in het ziekenhuis opgenomen nadat hij neurologische symptomen had ontwikkeld, waaronder een verandering in zijn persoonlijkheid, volgens een rapport van de zaak dat gisteren (21 oktober) werd gepubliceerd in het tijdschrift JAMA Neurology. Hij werd prikkelbaar en hyperactief en had volgens de auteurs problemen met zijn geheugen van het First Affiliated Hospital van de Chongqing Medical University in Chongqing, China.
Twee jaar voor zijn ziekenhuisopname ontwikkelde de man glazige ogen en lethargie, en ongeveer tien jaar geleden ontwikkelde hij pijnloze massa's op zijn beide achillespezen met een diameter van 2 inch (5 centimeter), aldus het rapport.
Tijdens zijn ziekenhuisopname merkten artsen van de Chongqing Medical University op dat de man nog steeds pijnloze knobbels op zijn beide achillespezen had, maar de knobbels waren nu groter, ongeveer 8 cm in diameter. Hij had ook moeite om zijn evenwicht te bewaren tijdens het lopen in een rechte lijn.
Laboratoriumtests toonden bovendien aan dat de vetgehaltes in zijn bloed, triglyceriden genoemd, ongebruikelijk hoog waren - meer dan het dubbele van het normale niveau.
Een MRI van zijn enkels toonde een vergroting van zijn achillespees en een MRI van zijn hersenen vertoonde ook afwijkingen, aldus het rapport.
Een genetische test leidde uiteindelijk tot de diagnose van de man: hij had cerebrotendineuze xanthomatose, een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam van een persoon vetten zoals cholesterol niet effectief kan afbreken, volgens de informatie van de National Institutes of Health (NIH) over genetische en zeldzame ziekten. Center (GARD). Dit leidt tot de ontwikkeling van vette gezwellen, xanthomen genoemd, in het lichaam, vooral in de hersenen en pezen.
De aandoening veroorzaakt vaak progressieve neurologische problemen, waaronder dementie en bewegingsmoeilijkheden, evenals gedragsveranderingen, waaronder agitatie, agressie en depressie. Het kan ook staar en mentale stoornissen veroorzaken, zegt GARD.
De stoornis wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd CYP27A1, dat volgens de NIH een enzym produceert dat betrokken is bij de afbraak van cholesterol. Deze aandoening wordt geschat op ongeveer 1 op de miljoen mensen wereldwijd, zegt de NIH.
Sommige symptomen kunnen al in de kindertijd of in de kindertijd optreden, maar de symptomen worden vaak over het hoofd gezien of patiënten krijgen een verkeerde diagnose; als gevolg hiervan kan de echte diagnose tot 25 jaar worden uitgesteld, aldus het rapport.
De aandoening wordt vaak behandeld met een medicijn genaamd chenodeoxycholzuur (CDCA), dat het cholesterolgehalte kan verlagen. Maar zelfs met behandeling verergeren de neurologische symptomen van patiënten na verloop van tijd vaak, aldus de auteurs van het casusrapport.
In het huidige geval ervoer de man enige verbetering in zijn glazige ogen na 18 maanden behandeling en de omvang van zijn hersenletsels nam ook licht af, aldus het rapport. Maar zijn symptomen van opwinding en hyperactiviteit bleven hetzelfde en hij is nu bedlegerig en kan niet voor zichzelf zorgen, aldus de auteurs van het rapport.
Ze concludeerden dat "vroege diagnose en interventie sleutelfactoren zijn" in de vooruitzichten voor patiënten met cerebrotendineuze xanthomatose.
