Stel je voor dat je je vlees brandt voordat je het voelt.
Een 71-jarige vrouw in Schotland heeft haar hele leven zo geleefd, niet alleen niet door de pijn van brandwonden, maar ook door andere pijn. Haar uiterst zeldzame ongevoeligheid voor pijn wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen waarvan eerder werd gedacht dat het nutteloos was in het lichaam, volgens een nieuw rapport van haar geval, gisteren (27 maart) gepubliceerd in de Journal of Anesthesia.
Artsen realiseerden zich voor het eerst dat er iets anders was aan de vrouw toen ze een handoperatie had ondergaan en meldden dat ze voor of na de procedure geen pijn voelde. Later vertelde ze de dokters dat ze een jaar eerder de diagnose artrose in haar heup kreeg en uit scans bleek dat ze ernstig gedegenereerde gewrichten had, maar ze voelde geen pijn.
De onthullingen waren voor een groep onderzoekers van het University College London en de University of Oxford aanleiding om genetische tests uit te voeren om te zien wat haar pijnongevoeligheid zou kunnen veroorzaken.
Het team vond twee specifieke mutaties in haar genen.
Eén mutatie was een kleine verwijdering in een niet goed gedocumenteerd "pseudogeen" - een DNA-segment dat wordt beschouwd als een niet-functionele kopie van een oudergen - FAAH-OUT genaamd. De tweede was een mutatie in het oorspronkelijke gen, FAAH genaamd.
Na te zijn gedupliceerd van het FAAH-gen, verzamelde het FAAH-OUT-pseudogeen een aantal mutaties die voorkomen dat het codeert voor een eiwit zoals het FAAH-gen, zei co-senior rapportauteur James Cox, een senior docent pijngenetica aan het University College Londen. Als gevolg van deze mutaties heeft FAAH-OUT "waarschijnlijk een geheel nieuwe functie ontwikkeld", hoewel het onduidelijk is wat die functie is.
(Deze FAAH-OUT-mutaties zijn echter niet uniek voor de vrouw in Schotland. Wat uniek is in haar geval, is het kleine deel dat uit het pseudogeen is verwijderd.)
Een andere groep onderzoekers van de University of Calgary in Canada bevestigde de genetische bevindingen door het bloed van de vrouw te analyseren. Ze ontdekten dat ze hogere bloedspiegels had van verbindingen die typisch worden afgebroken door het FAAH-eiwit. Een dergelijke verbinding is een neurotransmitter genaamd anandamide, waarvan in eerder onderzoek is aangetoond dat het angst en pijn vermindert, vertelde Cox aan WordsSideKick.com.
Inderdaad, de vrouw zei ook dat ze heel weinig angst heeft en nooit in paniek raakt, zelfs niet in gevaarlijke situaties, volgens een verklaring van het University College London. Haar wonden genezen ook erg snel, een resultaat dat consistent is met eerder onderzoek dat is uitgevoerd bij muizen zonder het FAAH-gen.
Het is "zeer waarschijnlijk" dat andere mensen met deze specifieke set mutaties in de FAAH-OUT en FAAH bestaan, zei Cox. 'Het is vaak zo dat wanneer een bepaalde aandoening voor het eerst wordt gemeld, andere patiënten zich melden.'
Deze mutaties zijn echter niet de enige oorzaak van pijnongevoeligheden; er zijn andere mutaties in andere genen waarvan bekend is dat ze pijnongevoeligheid veroorzaken, zoals een zeldzame erfelijke aandoening die 'aangeboren ongevoeligheid voor pijn met anhidrose' of CIPA wordt genoemd.
Nu hopen de onderzoekers te leren hoe de FAAH-OUT pseudogene functie werkt. Om dit te doen, zijn ze van plan gen-editingtechnologie te gebruiken om de mutatie bij de vrouw na te bootsen, zei Cox. Dit kan leiden tot mogelijke behandelingen die pijn kunnen verminderen of wondgenezing na een operatie kunnen versnellen, of zelfs kunnen helpen bij chronische pijn en angststoornissen, schreven de onderzoekers in het rapport.
'Ik zou opgetogen zijn als enig onderzoek naar mijn eigen genetica andere mensen zou kunnen helpen', zei de vrouw in de verklaring. 'Ik had tot een paar jaar geleden geen idee dat er iets ongewoons was aan hoe weinig pijn ik voel - ik dacht gewoon dat het normaal was.
'Nu ik er meer over leer, fascineert het me net als iedereen,' voegde ze eraan toe.
