Hemofilie is een zeldzame bloedingsstoornis die voorkomt dat het bloed goed stolt. Mensen met hemofilie missen of hebben zeer lage hoeveelheden van een specifieke stollingsfactor: een eiwit dat de bloedstolling bevordert en de bloeding onder controle houdt.
Als gevolg hiervan kan het bloed niet zo efficiënt stollen en kan een persoon gedurende een langere periode bloeden na een relatief kleine trigger, zoals een elleboog stoten, zei Dr.Stacy Croteau, medisch directeur van het Boston Hemophilia Center op Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center.
Hemofilie is volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) een relatief zeldzame aandoening die naar schatting 20.000 mensen in de Verenigde Staten treft. De bloedziekte is een geslachtsgebonden aandoening die voornamelijk mannen treft. De CDC schat dat hemofilie voorkomt bij ongeveer 1 op de 5.000 mannelijke geboorten.
Hoe hemofilie wordt geërfd
Hemofilie wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die een specifiek stollingsfactoreiwit maakt dat nodig is om een bloedstolsel te vormen. Er zijn drie soorten hemofilie.
Hemofilie A is het meest voorkomende type en komt voor wanneer stollingsfactor VIII laag is of in het bloed ontbreekt. Het op één na meest voorkomende type is hemofilie B, ook bekend als kerstziekte, genoemd naar Stephen Christmas, die op 5-jarige leeftijd de eerste patiënt was met de ziekte, volgens de National Organization of Rare Disorders (NORD). Hemofilie B wordt veroorzaakt door de afwezigheid of lage stollingsfactor IX. Hemofilie C, die nog zeldzamer is, wordt veroorzaakt door het ontbreken van stollingsfactor XI. Dit type treft mannen en vrouwen evenzeer omdat het niet geslachtsgebonden is, maar beide ouders moeten het gemuteerde gen dragen om een kind door de aandoening te laten beïnvloeden.
Er zijn meer dan een dozijn verschillende stollingsfactoren in het bloed, volgens de Merck-handleiding. Over het algemeen verwijst de term hemofilie alleen naar tekortkomingen in een van de drie bovengenoemde stollingsfactoren. Tekortkomingen in een of meer van de resterende stollingsfactoren zijn nog zeldzamer en worden doorgaans factordeficiënties genoemd.
Hemofilie wordt meestal overgeërfd, maar in ongeveer 30% van de gevallen is er geen familiegeschiedenis van hemofilie. In die gevallen kan de stoornis worden veroorzaakt door een nieuwe of eerder onopgemerkte genetische mutatie.
De defecte genen voor hemofilie A en B worden gevonden op het X-chromosoom, volgens het Indiana Hemophilia and Thrombosis Center. Vrouwtjes die drager zijn van hemofilie hebben één X-chromosoom met het veranderde gen dat hemofilie veroorzaakt en één X-chromosoom met een goed functionerend gen.
Mannetjes hebben slechts één X-chromosoom en één Y-chromosoom, dus als ze een kopie van het defecte X-chromosoom erven dat hemofilie van hun moeder draagt, zullen ze de aandoening ontwikkelen. Mannen die het goed functionerende X-chromosoom van hun moeder erven, hebben geen hemofilie.
Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, dus als een dochter één X-chromosoom erft met het defecte hemofiliegen van haar moeder en één normaal X-chromosoom zonder het defecte gen van haar vader, wordt ze drager van hemofilie en kan ze het defecte gen doorgeven aan haar eigen kinderen op een dag.
Een vader met hemofilie kan zijn veranderde hemofilie-gen alleen doorgeven aan zijn dochter omdat alleen een dochter zijn veranderde X-chromosoom erft. (Zijn zoon zal zijn onaangetaste Y-chromosoom erven.)
Hemofilie treft voornamelijk mannen omdat ze slechts één X-chromosoom erven en daarom slechts één gen hebben dat verantwoordelijk is voor het coderen van de noodzakelijke stollingsfactoren. Dochters erven twee X-chromosomen, dus als ze één X-chromosoom hebben met het defecte hemofiliegen en één zonder het defecte gen, kan het normale gen de defecte compenseren, wat volgens de CDC meestal voorkomt dat vrouwen de bloedingsstoornis krijgen.
De meeste vrouwen die drager zijn van hemofilie ervaren volgens de Mayo Clinic geen tekenen of symptomen van de bloedaandoening. En vrouwen die wel symptomen ervaren, hebben meestal milde hemofilie. In dit geval hebben beide X-chromosomen het defecte gen of heeft één X-chromosoom het hemofiliegen en ontbreekt het andere gen of kan het niet genoeg stollingsfactor produceren. Deze vrouwen kunnen symptomen krijgen zoals zware menstruatie, langdurige bloeding na tandheelkundige ingrepen of zware bloeding na de bevalling.
Symptomen van hemofilie
"Een van de misvattingen over hemofilie is dat een persoon met de aandoening een grote bloedpoel zal hebben met een kleine snee of een kleine verwonding", vertelde Croteau aan WordsSideKick.com. Maar een groter gezondheidsrisico, vooral voor mensen met matige tot ernstige vormen van hemofilie, is interne bloeding in spieren, gewrichten en zacht weefsel, zei ze.
Als iemand met hemofilie viel en een snee kreeg, heeft die persoon mogelijk meer medicatie of meer druk nodig om de uitwendige bloeding te stoppen, zei ze.
Maar de tekenen van inwendige bloedingen zijn misschien moeilijker te herkennen, vooral als het gaat om baby's en kinderen die de woorden nog niet hebben om hun ongemak te beschrijven, zei Croteau. In deze situaties kan een ouder gedragsveranderingen opmerken, zoals een kind dat onhandiger lijkt dan normaal, of een kind dat pijn vertoont door te voorkomen dat hij een ledemaat belast of een elleboog niet buigt.
Een ander teken van inwendige bloeding is zwelling of roodheid op de huid van het kind en het gebied kan warm aanvoelen, zei Croteau. Naarmate kinderen ouder worden en pijn kunnen uiten, kunnen ze zeggen dat ze een 'borrelend' of 'knallend' gevoel in hun gewrichten voelen voordat ze echt roodheid of ongemak in deze gebieden kunnen opmerken, zei ze.
De zorg bij herhaalde episodes van diepe inwendige bloedingen is dat het de gewrichten, spieren, hersenen of andere inwendige organen van een persoon ernstig kan beschadigen en levensbedreigend kan zijn, volgens de National Institutes of Health.
Volwassenen met hemofilie ervaren dezelfde symptomen als kinderen met de bloedziekte. Volgens de CDC kunnen enkele veelvoorkomende tekenen en symptomen van hemofilie A en B zijn:
- Bloeden in de huid en vormen grote blauwe plekken veroorzaakt door een opeenhoping van bloed onder de huid.
- Bloeden in spieren en gewrichten. Inwendige bloedingen kunnen leiden tot zwelling, pijn of beklemming in de knieën, ellebogen en enkels, wat kan leiden tot artritis en beperkte beweging.
- Overmatig bloeden van de mond en het tandvlees na het verwijderen van een tand of tandheelkundige ingreep.
- Overmatig bloeden na besnijdenis. Hemofilie kan vroeg in het leven worden gedetecteerd als het bloeden lang aanhoudt nadat de voorhuid van mannelijke baby's is verwijderd.
- Overmatig bloeden na injecties of vaccinaties.
- Bloed in de urine of ontlasting.
- Frequente en moeilijk te stoppen neusbloedingen.
Een persoon kan milde, matige of ernstige hemofilie hebben, afhankelijk van hoeveel stollingsfactor er in het bloed zit. Iemand met hemofilie blijft meestal het hele leven op hetzelfde niveau, zei Croteau.
Ongeveer 60% van de mensen met hemofilie A heeft ernstige hemofilie, ongeveer 15% heeft matige hemofilie en ongeveer 25% heeft de milde vorm, volgens de National Hemophilia Foundation.
De ernst van hemofilie wordt volgens de World Federation of Hemophilia als volgt beschreven:
- Ernstige hemofilie: Mensen bloeden meestal vaak, ongeveer een of twee keer per week, in hun spieren of gewrichten. Bloeden is vaak 'spontaan', wat betekent dat het plotseling gebeurt, zonder duidelijke reden.
- Matige hemofilie: Mensen bloeden minder vaak, ongeveer een keer per maand, en hebben zelden spontane bloeding. Ze kunnen lange tijd bloeden na een operatie, een ernstig letsel of een tandheelkundige ingreep.
- Milde hemofilie :. Mensen bloeden niet vaak, maar als ze dat wel doen, is dit het gevolg van een operatie of ernstig letsel.
Ongeacht de ernst kunnen mensen met hemofilie een normale levensduur verwachten met de juiste therapie, volgens een rapport over hemofilie en veroudering van de National Hemophilia Foundation.
Hoe hemofilie wordt gediagnosticeerd
'Als er een familiegeschiedenis van hemofilie is, kan een kind er kort na de geboorte of tijdens het eerste levensjaar op worden getest', zei Croteau. Maar aangezien 1 op de 3 mensen met de ziekte geen familiegeschiedenis heeft, wordt ernstige hemofilie meestal tijdens het eerste levensjaar of twee van het leven opgepikt, nadat een kind een episode van abnormale bloeding heeft die een ouder opmerkt, zei ze.
Een persoon met milde hemofilie die geen familiegeschiedenis heeft, wordt mogelijk niet gediagnosticeerd tot de schoolleeftijd, de tienerjaren of zelfs de volwassenheid, zei Croteau. Milde gevallen kunnen later opduiken omdat een persoon mogelijk geen tekenen van overmatig bloeden vertoont totdat hij of zij een operatie of een aanzienlijk letsel heeft ondergaan, legde ze uit.
Bloedonderzoekresultaten worden gebruikt om hemofilie te diagnosticeren en het type en de ernst ervan te bepalen. Tests kunnen meten hoe lang het duurt voordat het bloed stolt en of het bloed goed stolt. Tests kunnen ook aantonen of de niveaus van bepaalde stollingsfactoren laag zijn of ontbreken, wat het type en de ernst van de bloedingsstoornis kan bepalen. Genetische tests kunnen aangeven of bepaalde genen hemofilie kunnen veroorzaken.
Hoe wordt hemofilie behandeld?
Voor mensen met ernstige en matige hemofilie A of B, kan factorvervangingstherapie intraveneus worden gegeven om de ontbrekende stollingsfactor (VIII of IX) te vervangen, zodat bloed goed kan stollen en gewrichtsschade als gevolg van inwendige bloedingen kan voorkomen, zei Croteau.
Er kan een vervangende stollingsfactor worden gegeven om een lopende bloeding te beheersen, en de behandeling kan ook regelmatig worden gegeven om te voorkomen dat bloedingsepisodes optreden.
Mensen met hemofilie A moeten mogelijk de stollingsfactor ongeveer twee of drie keer per week vervangen, terwijl mensen met hemofilie B twee keer per week, één keer per week of elke twee weken behandeling nodig hebben, zei Croteau. Behandeling gebeurt vaak thuis zodra patiënten of ouders van patiënten zich comfortabel voelen bij het toedienen van de therapie, zei ze.
Sommige mensen met ernstige hemofilie kunnen een negatieve reactie ervaren op de vervangende stollingsfactoren die worden gebruikt om de bloedaandoening te behandelen. Hun immuunsysteem ontwikkelt remmers, dit zijn eiwitten die de stollingsfactoren inactiveren en de behandeling minder effectief maken. In deze gevallen kunnen andere medicijnen worden gegeven om de bloedstolling te helpen.
Mensen met ernstige en matige hemofilie moeten contactsporten zoals rugby, voetbal, worstelen, ijshockey, boksen en lacrosse vermijden vanwege mogelijk letsel en het risico op bloedingen in het hoofd, de maag en andere weefsels, zei Croteau.
"Er is veel werk voor nodig om gezond te zijn met hemofilie", en het regelmatig vervangen van de stollingsfactor kan een last zijn, zei Croteau. Maar met regelmatige therapie hebben mensen met hemofilie doorgaans een normale levensverwachting, zei ze.
