Een zeldzame genetische aandoening zorgde ervoor dat het bloed van drie broers en zussen overspoeld werd met vet en 'melkachtig' wit werd, volgens een nieuw rapport van het ongebruikelijke geval.
De drie broers en zussen bestonden uit één set twee-eiige tweelingen (een dochter en zoon) en een oudere zoon, allemaal geboren uit een neef-echtpaar in een Nederlands gezin in Pennsylvania. In hun tienerjaren en begin twintig hadden alle drie de broers mysterieuze symptomen, waaronder aanvallen van buikpijn. Ze waren allemaal gediagnosticeerd met hypertriglyceridemie, een vrij veel voorkomende aandoening die ervoor zorgt dat vetmoleculen, triglyceriden genaamd, zich in het bloed ophopen.
Nu, in de vijftig, ondergingen de broers en zussen onlangs genetische tests en ontdekten dat ze een aandoening hebben die veel zeldzamer is en slechts 1 op de miljoen mensen treft, volgens het casusrapport dat vandaag (18 november) is gepubliceerd in het tijdschrift Annals of Internal Geneeskunde.
Degenen met de ultrarare stoornis, bekend als familiair chylomicronemie-syndroom (FCS), kunnen meer dan 1.000 milligram triglyceriden accumuleren per deciliter (mg / dL) bloed. Ter vergelijking: de normale bloedspiegels van het vet zouden onder de 150 mg / dL moeten dalen en 500 mg / dL zou volgens de National Institutes of Health als "zeer hoog" worden beschouwd bij een gezond persoon.
Inderdaad, bij mensen met FCS zijn de bloedvetwaarden zo hoog dat de normaal karmozijnrode vloeistof de kleur van melk verandert. (FCS is niet de enige aandoening die melkkleurig bloed kan veroorzaken; het symptoom kan ook voorkomen bij mensen met ernstige hypertriglyceridemie.)
De drie broers en zussen hadden lang moeite om hun triglycerideniveaus onder controle te houden en leden regelmatig aan een ontsteking van de alvleesklier, ook bekend als pancreatitis - een ernstige aandoening die buikpijn, koorts en braken kan veroorzaken. In het ziekenhuis bereikten de triglycerideniveaus van de mannelijke tweeling wel 5.000 mg / dL, terwijl de andere broers een piek bereikten van ongeveer 6.000 mg / dL. De triglycerideniveaus van de vrouwelijke tweeling stegen het hoogst en bereikten maximaal 7.200 mg / dL.
De broers en zussen hoopten dat hun artsen die agressieve symptomen konden helpen bedwingen.
Om de zeldzame diagnose van de broer of zus te bevestigen, keken de artsen naar de genen van hun patiënten. Volgens de Journal of the American Board of Family Medicine hopen triglyceriden zich meestal op in het bloed als gevolg van meerdere slecht functionerende genen en andere gerelateerde gezondheidsproblemen, zoals diabetes of hoge bloeddruk. Maar toen artsen de genetische code van de broers en zussen onderzochten, zagen de onderzoekers slechts één gemuteerd gen dat essentieel was voor het afbreken van triglyceriden in het lichaam.
Bij gezonde mensen bevat het gen instructies om een eiwit genaamd lipoproteïnelipase (LPL) te bouwen, dat doorgaans de bloedvaten bedekt die door spieren en vetweefsels in het lichaam lopen, volgens de Genetics Home Reference. LPL breekt vetten af die in het bloed worden vervoerd; zonder voldoende aanbod liep het bloedplasma van de broers en zussen dik op met overmaat triglyceriden.
Elke broer of zus had twee kopieën van het gemuteerde LPL-gen, wat betekent dat hun beide ouders de gemuteerde genetische code aan de kinderen hebben doorgegeven, aldus het casusrapport. Bovendien was de specifieke genetische mutatie bij de broers en zussen nog nooit eerder gezien, aldus de auteurs. De artsen plaatsten de broers en zussen op een vetbeperkt dieet, dat met succes hun triglycerideniveaus stabiliseerde en hun aanvallen van pancreatitis onderdrukte. Soms, wanneer de triglycerideniveaus stijgen, moeten artsen het met vet gevulde bloed van hun patiënten handmatig vervangen door gezond bloed van donoren, meldde WordsSideKick.com eerder. Gelukkig kon de toestand van de broers en zussen worden afgedekt met alleen een dieet.
